7 Mutasi Genetik yang Tidak Anda Ketahui

Perubahan materi genetik (gen) atau mutasi genetik dan kromosom pada tubuh manusia memang sangat jarang ditemukan dalam medis kedokteran. Tidak diketahui pasti apa faktor penyebab kelainan genetik ini sebenarnya. Namun setidaknya dalam jurnal kedokteran sudah ada banyak orang yang mengalami mutasi genetik. Selamat Datang di channelterbaik.com dan kali ini kita akan membahas tentang 7 Mutasi Genetik yang Tidak Anda Ketahui.

1. ECTRODACTYLY

Ectrodactyly, juga dikenal sebagai Sindrom Lobster Claw atau Syndrome malformasi. Keadaan ini membuat beberapa jari tangan dan kaki hilang. Ectrodactyly atau Lobster Claw Syndrome dapat disebabkan oleh mutasi kromosom 7 dan genetik. Kasus sindrom jari kepiting ini hampir sama dengan penyakit cacat tubuh yang sering disebut polidaktili yaitu kelainan pertumbuhan jari yang jumlahnya bisa lebih dari 5 jari dan biasa ditemui pada bayi baru lahir. Lobster-Claw Syndrome maupun polidaktili ini tergolong kedalam penyakit yang ditularkan secara turun temurun. Yang membedakan losbterclaw syndrom dengan polidaktili yaitu jumlah jarinya. Lobsterclaw syndrom lebih ke arah tidak lengkapnya jari tetapi jika polidaktili, penderita memiliki jari lebih dari 5 pada satu tangan atau kaki.

2. PROTEUS SYNDROME

Sindrom Proteus adalah kelainan bawaan yang menyebabkan pertumbuhan kulit secara berlebihan dan perkembangan tulang yang tidak umum, sering juga disertai tumor pada sebagian tubuh. Sindrom Proteus sangat langka, Sejak Dr. Michael Cohen mengidentifikasikan sindrom ini pada tahun 1979, hanya sekitar 200 kasus dikonfirmasi di seluruh dunia, dengan perkiraan sekitar 120 orang yang mengalami kondisi ini sekarang.

3. HUMAN TAILS

Semua manusia diciptakan dengan ekor kecil yang kemudian diserap tubuh dan berkembang menjadi tulang ekor. Dalam beberapa kasus yang jarang terjadi, sejumlah kecil jaringan tertinggal tergantung pada area tulang ekor. Paling sering, potongan kecil kulit tidak mengandung tulang, tapi memang mengandung saraf dan pembuluh darah. Dalam beberapa kasus yang jarang terjadi. Dalam kebanyakan kasus, ekor hilang saat kolom tulang belakang berkembang, namun bagian sisa dari ekor sisa dapat hadir saat lahir, pada beberapa bayi.

4. MULTIPLE LIMBS (Kaki Ekstra)

Polymelia juga dikenal sebagai sindroma hydra adalah cacat lahir yang melibatkan anggota badan, dimana individu yang terkena memiliki lebih banyak dari jumlah anggota badan yang biasa. Pada manusia dan kebanyakan hewan darat, memiliki lima atau lebih anggota badan. Seperti tungkai ekstra. Terkadang embrio yang dimulai dari kembar siam, tapi satu kembar merosot sepenuhnya, yang akhirnya menempel pada kembar lainnya. Terkadang kaki ekstra kecil di antara kaki normal.

5. MERMAID SYNDROME

Mermaid Syndrome atau Sirenomelia merupakan cacat lahir atau gangguan perkembangan bawaan yang sangat langka. Ditandai dengan kaki yang menyatu seperti putri duyung. Kondisi ini hanya ditemukan pada 1 dari 100.000. Dalam banyak kasus, penyakit langka ini berakibat fatal karena ginjal dan kandung kemih tidak dapat berkembang dengan baik di dalam rahim. Karena banyaknya penderitaan yang harus dirasakan, hanya segelintir penderita sirenomelia yang dapat bertahan hidup. Bahkan beberapa bayi meninggal dalam beberapa hari setelah dilahirkan karena kegagalan ginjal dan kandung kemih

6. CRANIOFACIAL DUPLICATION (Duplikasi Wajah)

Diprosopus juga dikenal sebagai duplikasi kraniofasial adalah kelainan bawaan yang sangat langka dimana bagian dari wajah atau semua wajah diduplikasi di bagian kepala kepala. Biasanya sering terjadi pada kembar siam. Kejadian yang dilaporkan adalah satu dari 180.000-15 juta kelahiran dan ada 35 kasus kelahiran bayi seperti ini.

7. HYPERTRICHOSIS

Hypertrichosis adalah kondisi medis yang menyebabkan pertumbuhan rambut di area dimana rambut tidak biasanya tumbuh. Mungkin hadir di seluruh tubuh atau hanya dalam satu daerah. Beberapa individu akan lahir dengan kondisi seperti ini. Hal ini terjadi karena cacat selama kehamilan. Janin ditutupi dengan lanugo yang merupakan lapisan yang sangat halus, biasanya terjadi di bulan kedelapan kehamilan.

Demikianlah liputan tentang 7 Mutasi Genetik yang Tidak Anda Ketahui.

Bagaimana menurut anda? silahkan tinggalkan komentar di bawah.

Terima kasih telah membaca dan sampai jumpa lagi.